Ruth Rodríguez tiene 35 años, pero desde los 15 comenzó a notar extraños cambios en su apariencia. “Yo le decía a mi mamá que me veía mis manos muy grandes, mis pies muy gorditos, no me llegaba el periodo”, dice Ruth, quien fue diagnosticada con acromegalia cuando apenas era una adolescente.
Esta enfermedad es una de las 106 patologías catalogadas como ‘raras’ por el Ministerio de Salud Pública del Ecuador (MSP), aunque a nivel mundial se estima que existen hasta 8.000 de este tipo.
La acromegalia ocurre cuando la hipófisis, una pequeña glándula ubicada en la base del cerebro, produce un exceso de hormonas del crecimiento, generalmente, debido a un tumor no maligno. “Comenzamos a sufrir agrandamiento de nuestros maxilares; la lengua crece, nuestros intestinos, corazón, y otros órganos internos también, lo que causa otras enfermedades como diabetes e hipertensión”, indica Margarita Vásquez, presidenta de la Fundación de Apoyo a Enfermos con Trastornos Hipofisiarios (Faeth).
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El primer paso para tratar esta enfermedad es la operación del tumor de la hipófisis. Sin embargo, según Vásquez, muchos pacientes pueden tardar años en llegar a un diagnóstico inicial por el desconocimiento de la patología en Ecuador. Esto no solo sucede en el caso de la acromegalia.
La importancia de un registro a nivel nacional
Félix Galarza, presidente de la Federación Ecuatoriana de Enfermedades Raras y Poco Frecuentes (Ferpof), quien padece distrofia muscular de cintura, reitera la importancia de un diagnóstico temprano. “El proceso de diagnóstico (de las enfermedades raras) dura entre dos a siete años en algunos casos. En el tamizaje neonatal actualmente se evalúan cinco patologías, mientras que en países como Costa Rica se evalúan más de 50″, asegura.
Además, asegura que las cifras que maneja el Estado están bastante alejadas de la realidad, pues indica que ni siquiera existe un registro público de cuántos pacientes hay por cada patología. Él señala que, en octubre de 2022, durante el gobierno de Guillermo Lasso, se creó el Registro Nacional Único de Enfermedades Raras (RUER), que avanzó hasta un acuerdo ministerial para su implementación en noviembre del 2023.
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Sin embargo, recalca que, hasta el momento, el proyecto se encuentra ‘paralizado’. “Nosotros como federación podemos registrar a pacientes, pero no sé a dónde van, no puedo ver dónde están”, señala.
Desde el MSP se informó a este Diario que 1517 personas fueron registradas en el RUER en una primera fase, y posteriormente, en la segunda fase se registró a 490 personas más. De estas cifras, hay 726 diagnósticos ‘confirmados’ mientras que 380 siguen ‘en estudio’.
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La institución también indicó que actualmente se encuentran levantando información en una segunda fase de ‘registro en base al diagnóstico confirmado por los diferentes especialistas’.
La falta de medicamentos: un escenario recurrente
Sumado a esto, resalta que la falta de medicamentos agrava los diagnósticos. “El cuadro básico de medicamentos no cubre estas medicinas especiales ni nuevas tecnologías”, dice Galarza. Para la acromegalia, los pacientes necesitan el medicamento Octreotida LAR de 20 miligramos, el cual tiene un precio cercano a $ 1.800 por ampolla.
En el caso de Ruth, ella debe aplicarse dos ampollas mensualmente, pero desde mayo del año pasado no encuentra el fármaco en el sistema público.
Según cifras oficiales del MSP, durante el periodo 2021 al 2024 el Estado entregó más de $ 1.106 millones destinados a ‘procesos de compra para el abastecimiento de medicamentos y dispositivos médicos’. Detallan que en este presupuesto también están incluidas enfermedades raras y huérfanas. No obstante, remarcan que la distribución efectiva de estos recursos depende de los establecimientos de salud.
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Otro de los obstáculos que atraviesan los pacientes con patologías raras es la lucha por obtener un carné de discapacidad ‘orgánica’. Esta se define como la perdida de funcionalidad física por condiciones de salud crónicas y las limitaciones que derivan. Mónica, quien padece hipopituitarismo, dice que para ella es casi imposible obtener un trabajo.
Su enfermedad le causa dolores de cabeza, malestar y cuadros de estrés. “Son muchas complicaciones, pero no puedo obtener el carné de discapacidad porque me ven normal externamente y me dicen que no tengo nada. He esperado hasta cuatro horas en centros de salud porque no puedo acceder a atención prioritaria”, afirma.
A nivel nacional, existen dos Unidades de Vigilancia de Enfermedades Raras (UVER), ubicadas en Guayaquil y Quito respectivamente, dirigidas para menores de edad. Según el MSP en 2024 se prevé la apertura de dos UVER adicionales enfocados en atención para adultos mayores. Además se espera una capacitación dirigida a 12.000 médicos enfocada en ‘actualizaciones de genética médica’.
A pesar de todas las problemáticas que enfrentan, los pacientes con enfermedades raras encuentran fortaleza en grupos de apoyo que los ayudan a seguir en su lucha, no solo a nivel de salud, sino también psicológico. “Antes yo no quería tomarme fotos ni salir de mi casa porque la gente me miraba como bicho raro. Ahora ya con las reuniones (en los grupos de apoyo) entiendo que no soy una persona extraña”, dice Ruth.
Para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Faeth realizará una casa abierta en el Hospital Abel Gilbert Pontón este 29 de febrero de 10:00 a 12:00.
