EFE
MADRID, España.- La osteogénesis imperfecta (OI), conocida como la 'enfermedad de los
huesos de cristal' afecta a cerca medio millón de personas en el mundo,
entre los que se encuentran niños, una patología congénita, crónica e
incurable, que puede presentar una amplia gama de manifestaciones.
La OI es causada por una alteración genética en los huesos relacionados
de alguna manera con la producción de colágeno en el cuerpo, que ayuda a
mantener los huesos fuertes.
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Cuando no se produce suficiente colágeno y los genes no funcionan como
se debe esto hace que los huesos se rompan con facilidad sin ninguna
causa aparente.
Es el caso de dos mellizos: Lucas padece la enfermedad y su hermano,
Antonio, no. Blanca Gutiérrez, su madre, explica que Lucas no tiene
huesos de cristal "son huesos normales sino que más frágiles. Son niños
que juegan, que se divierten y que se tienen que fracturar porque tienen
que vivir".
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La mayoría de los niños heredan el gen que no funciona adecuadamente de
uno de los padres, en algunos casos lo heredan de ambos padres o también
puede suceder que ninguno de los padres le transmitan el gen a su hijo,
sino que falla poco después del momento de la concepción.
Los padres de Miryam, una pequeña que tiene OI, no son compatibles cromosomicamente y por eso su hija desarrolló la enfermedad.
"Ninguno de los dos somos afectos por esta patología y bueno el mal azar
es lo que sucedió", explicó José Miguel Vargas, padre de Miryam.
"Yo tengo los huesos frágiles y tengo que tener mucho cuidado de que no me empujen", dijo la pequeña.
Su madre, Marila Montesdeoca, cuenta que Miryam ha tenido muchas
fracturas en su cuerpo "pero es una niña completamente feliz porque
aprovecha cada momento. Duerme muy poco porque dice que pierde tiempo
durmiendo porque quiere vivir".
Pero también la padecen los adultos a cualquier edad como le sucedió a
Lourdes Collado, quien se enteró que padecía OI a los 31 años de edad.
"Yo he tenido fracturas e intervenciones", manifestó Collado.
Aún no existe una cura para esta enfermedad, pero hay terapias que
mejoran su vida, como los bifosfonatos y la fisioterapia que ayudan a
que el hueso tenga más calidad, según el doctor José Ignacio Parra
García.
"Son como dice mi hijo: personas completamente normales que se rompen
los huesos. Pero eso no implica que sean siempre personas
discapacitadas", aseguró María Barbero, Presidenta de la Asociación de
Huesos de Cristal de España (AHUCE).
La osteogénesis imperfecta puede variar de leve a grave y los síntomas
son diferentes en cada persona como por ejemplo malformaciones de los
huesos, baja estatura y cuerpo pequeño, articulaciones laxas o músculos
débiles, entre otros.