Con bastante frecuencia, familiares de pacientes con enfermedades neurodegenerativas, como alzhéimer o párkinson, preguntan –con mucho temor– sobre la posibilidad de heredar la enfermedad que padece su padre o su madre y si hay alguna manera de saberlo con anticipación. Siendo enfermedades crónicas, progresivas y discapacitantes, pensar que podríamos padecerlas en el futuro genera angustia y preocupación.
El avance de la neurogenética y de la medicina genómica ha permitido que actualmente, en ciertos tipos de alzhéimer, pueda conocerse el riesgo que tiene una persona de presentar la enfermedad años después. Por otro lado, existe un grupo de exámenes llamados biomarcadores que anticipan la presencia de proteínas anormales en el cerebro, indicadores precoces de enfermedad. Se ha demostrado, además, que muchas veces existe una fase preclínica 10-20 años antes de que aparezcan los síntomas propios de la enfermedad. Esa fase consiste en síntomas generales que afectan principalmente sueño y sistema digestivo, pero que son inespecíficos, pues son comunes también en otras enfermedades.
Si hablamos del derecho personal de decisión sobre nuestra vida, cada individuo está en su derecho de solicitar para sí un examen de este tipo. Se ha publicado que entre un 50 % y un 90 % de individuos, en su mayoría jóvenes, educados en ciencia, se encuentran interesados en practicarse los exámenes referentes al alzhéimer. Existen diversas opiniones y consideraciones éticas respecto a estos exámenes y a sus resultados.
Tan importante como es la autonomía del paciente es la consideración de que estos exámenes no siempre predicen quiénes desarrollarán la enfermedad (lo que se llama validez clínica). Tener riesgo de enfermedad no es lo mismo que tener la enfermedad. Podemos ser portadores de determinado gen (riesgo) y nunca desarrollar síntomas (enfermedad). También podríamos presentar la enfermedad en un tipo clínico diferente, con otra variante genética o sin marcador genético establecido (variante esporádica). La utilidad clínica de los resultados es otro asunto que se debate. No existe, hasta el momento, tratamiento que prevenga, cure o modifique significativamente el curso de la enfermedad. Entonces, frente a un resultado positivo de riesgo, no habría beneficio certero de evitarla ni de recuperar salud. Por el contrario, un resultado positivo podría impactar psicológicamente de manera negativa en una persona no suficientemente informada. Finalmente se considera la utilidad personal, que solo se la estimaría si hubiera validez clínica. Esa utilidad personal radica en la posibilidad de atender y resolver asuntos personales, familiares y financieros con anticipación.
Los resultados de investigaciones realizadas a quienes se han practicado estos exámenes preclínicos son variados. Para unos ha sido beneficioso y para otros perjudicial. Vivir con el riesgo de padecer demencia puede crear estigma personal o familiar. En los países donde se practican estudios genéticos de este tipo existe un proceso cuidadoso de información y discusión del paciente con diferentes profesionales antes de proceder a la obtención de muestras biológicas. (O)
