Un raro trastorno de deterioro cognitivo hereditario conocido como trastorno relacionado con CSF1R (CSF1R-RD, por sus siglas en inglés) recibe su nombre debido a mutaciones en el gen CSF1R, descubierto por la clínica Mayo, una organización sin fines de lucro de Estados Unidos.
La pérdida de memoria ocurre a medida que avanza la enfermedad, mientras que los primeros síntomas incluyen cambios de personalidad, ansiedad, depresión y pérdida de inhibición.
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Las pruebas genéticas se han vuelto más ampliamente disponibles, pero no existe cura para la enfermedad.
En un nuevo estudio, investigadores de la clínica Mayo identificaron ocho nuevas mutaciones genéticas en pacientes con CSF1R en todo el mundo.
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“Esto resalta la prevalencia de la enfermedad y allana el camino para futuros tratamientos individualizados. El hallazgo también sugiere que los factores genéticos y ambientales pueden influir en la enfermedad”, señala el comunicado.
Por ejemplo, los esteroides utilizados para tratar la inflamación y la respuesta inmune pueden reducir la neuroinflamación y prevenir la aparición de síntomas en portadores asintomáticos de mutaciones en el gen CSF1R, según el equipo de investigación.
Los investigadores analizaron una serie de datos —demográficos, de genotipo, la historia familiar, el estado clínico— recogidos de catorce familias de América, Asia, Australia y Europa.
Encontraron quince mutaciones del CSF1R, incluyendo ocho mutaciones no reportadas previamente. Hay alrededor de 200 mutaciones conocidas vinculadas a esta enfermedad.
“Este estudio contribuye a la comprensión general de la herencia y la prevalencia global de afecciones neurodegenerativas raras en personas con y sin antecedentes familiares de la enfermedad”, dice Zbigniew Wszolek, neurólogo y neurofisiólogo clínico de clínica Mayo y autor principal del estudio.
“El hallazgo permitirá que los científicos dirijan tratamientos modificadores de la enfermedad específicos para estas mutaciones del gen CSF1R”.
Las variaciones genéticas pueden complicar el diagnóstico de CSF1R-RD, ya que los síntomas pueden imitar otras afecciones, explica Wszolek.
Un diagnóstico preciso y un manejo médico de la enfermedad requieren criterios de diagnóstico actualizados y opciones de tratamiento, agrega.
El equipo de investigación dice que, para comprender mejor la enfermedad, se necesitan más estudios para analizar los portadores asintomáticos y sintomáticos de mutaciones del gen CSF1R.
Señala que el conocimiento obtenido de esta investigación mejorará el consejo genético, guiará al desarrollo de intervenciones de tratamiento y mejorará la predicción del riesgo para el inicio de la enfermedad.
Wszolek y su equipo de investigación descubrieron el gen CSF1R en 2011.
Uno de los estudios previos del equipo sobre el trastorno relacionado con CSF1R, también conocido como leucoencefalopatía relacionada con CSF1R, examinó un tratamiento que modifica la enfermedad. (I)
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